Nachweis von Aberrationen des Karyotyps bei Kindern mit akuten Leukämien: eine vergleichende Analyse von Zytogenetik und Durchflußzytophotometrie

Abstract

In the present study a comparative analysis of DNA flow cytometry and cytogenetics was performed in 257 children with acute leukemias to evaluate the comparability of both techniques for the detection of karyotype aberrations. DNA aneuploidies were detected in 88 (34 %) patients while cytogenetic anomalies were revealed in 96 (37 %) cases. From 76 patients (30 %) with cytogenetically inevaluable metaphases 26 (35 %) expressed aneuploid DNA stemlines. 67 (79 %) of the 85 patients with normal karyotypes or normal modal chromosome numbers had a DNA index of 1.0 while DNA aneuploidies were identified in 18 cases (21 %). 4 of 30 patients (13 %) with pseudodiploid karyotypes revealed aneuploid DNA stemlines. While aberrations of the chromosome number by 1-3 chromosomes were combined with DNA aneuploidies in 9 of 35 cases (26 %) only, all 31 patients with higher numeric chromosome changes also had aneuploid DNA stemlines.

These data indicate that cytogenetics and DNA flow cytometry are complimentary methods for the detection of karyotype aberrations and should therefore be applied simultaneously.

Zusammenfassung

Im Rahmen der vorliegenden Studie wurden an 257 Kindern mit akuten Leukämien vergleichende Analysen des zellulären DNS-Gehaltes mittels Durchflußzytophotometrie und Zytogenetik durchgeführt, um die Vergleichbarkeit beider Methoden bei der Erkennung von Aberrationen des Karyotyps zu prüfen. DNS-Aneuploidien fanden sich bei 88 (34 %) Patienten während zytogenetische Anomalien in 96 Fällen (37 %) vorlagen. Von 76 Patienten (30 %), bei denen keine für eine zytogenetische Analyse auswertbaren Mitosefiguren vorhanden waren, wiesen 26 (35 %) aneuploide DNS-Stammlinien auf. 67 (79 %) der 85 Patienten mit normalem Karyotyp bzw. normaler modaler Chromosomenzahl hatten einen DNS-Index von 1,0, während in 18 Fällen (21 %) DNS-Aneuploidien identifziert wurden. 30 Patienten mit pseudodiploidem Karyotyp hatten in 4 Fällen (13 %) aneuploide DNS-Stammlinien. Während Veränderungen der Chromosomenzahl um 1-3 Chromosomen nur in 9 von 35 Fällen (26 %) mit DNS-Aneuploidien einhergingen, waren höhergradige numerische Aneuploidien bei allen 31 Patienten auch durch eine aneuploide DNS-Stammlinie gekennzeichnet.

Die Ergebnisse der vorliegenden Studie zeigen, daß sich Zytogenetik und Durchflußzytophotometrie bei der Erkennung von Aberrationen des Karyotyps in sinnvoller Weise ergänzen und daher gemeinsam zum Einsatz kommen sollten.